Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, trastorno neurológico progresivo

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).- También conocida como Atrófia Muscular Peronea, es un trastorno  neurológico hereditario de origen genético, afecta a 1 de cada 3.300 personas, la característica principal de esta enfermedad es la debilidad y atrófia de los músculos distales de la pierna, peroneos, tibial  anterior, gemelos, es una enfermedad progresiva empieza por los miembros inferiores y con el tiempo afecta los miembros superiores.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas aparecen en la mayoría de veces durante la adolescencia.
Una de las primeras señales que presenta este trastorno es el pie arqueado y poco a poco la estructura del pie se va deformando.

El paciente presenta un pie cavus (aumento exagerado del arco longitudinal o arco interno del pie), en forma de punta de martillo. También son frecuentes las esguinces de tobillo, la perdida muscular progresiva produce dificultad al correr y problemas de balance.

En algunas ocasiones, la debilidad muscular puede afectar a los muslos, y en algunos pacientes el pie plano es considerado como síntoma de la enfermedad.

Cuando la atrofia progresiva llega a los miembros superiores dificulta la escritura y las artes manuales.

El sentido del tacto y la sensibilidad se ven afectados a causa de la perdida de la función del nervio, disminuyendo la capacidad de distinguir entre caliente o frío.

Esta enfermedad puede ser tan leve que el paciente no percibirá  que la tiene o ser lo suficientemente severa para debilitarlo.

¿Que causa esta enfermedad?

La enfermedad La enfermedad de Charcot-Marie-Toot es causado por defectos en genes que afectan el funcionamiento de los nervios periféricos. Los genes proveen las instrucciones o mapas para las proteínas en el cuerpo. Cuando un gen es anormal, la proteína también es anormal o alterada. Los genes que estén alterados causan CMT y afectan ya sea a la fibra de los nervios o a las capas de mielina que los rodea. Se han identificado tres genes que cuando son anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes están en los cromosomas 1, 17 y X. Todos afectan la mielina y el tipo del cromosoma X puede afectar el nervio en sí.

¿Existe alguna cura?

Hasta el momento  hay ninguna curación para La enfermedad de Charcot-Marie-Toot,  Por ahora el tratamiento incluye terapia física, sostenes para la parte inferior de las piernas, órtesis de tobillo, correctores para la caída del pie o plantillas en los zapatos y a veces cirugía para corregir las deformidades.

Posibles complicaciones

• Disminución progresiva de la capacidad para caminar
• Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
• Debilidad progresiva

Pronóstico

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.

Nombres alternativos

Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora.

Fuente: http://www.neurorehabilitacion.com

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus

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