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Cómo detectar Síndrome de Down

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Diagnostico del Síndrome de Down

Para toda familia uno de los momentos más difíciles es cuando reciben la noticia que el bebé tan esperado por todos, tiene Síndrome de Down. Para los padres, la noticia viene acompañada de tristeza, desaliento, una profunda incertidumbre y preocupación por el futuro que les espera a ellos y al bebé.

La elevada intensidad emocional que enfrentan los padres tras un diagnóstico de Síndrome de Down, hace que la información que el médico comunica a los progenitores sea difícil de entender y asimilar.

Algunas veces, los padres pueden tener expresiones de rechazo, llanto o gritos, lo cual es normal pues tras el diagnostico, los padres solo visualizan el lado más negativo del hecho.

Pero Una vez que se ha asimilado un poco la noticia, es momento de buscar información y ver las opciones disponibles.

Algunos padres encuentran el apoyo que necesitan en sus médicos, familia y amigos, también en asociaciones de personas con síndrome de Down. Conocer la realidad de las personas con Síndrome de Down, sus experiencias y como viven puede ayudar a obtener otro punto de vista en momentos tan difíciles como estos.

Cómo detectar Síndrome de down

 Sepa Cómo saber si el feto tiene Síndrome de Down

Diagnóstico prenatal

Los profesionales deben tener la capacidad de brindarle a la madre la información necesaria para que ella decida si es conveniente realizarse cualquier prueba, teniendo en cuenta cuales son los riesgos y beneficios.

La madre es quien autorizará si permitirá que se le realicen dichas pruebas, aun cuando las pruebas sean mínimamente invasivas, la madre debe comprender la información que los profesionales le brindan sobre ellas, solo después de ello podrá decidir de la manera más correcta cuando obtenga los resultados.

Sepa si El Síndrome de Down se detecta en las ecografías

La prueba prenatal permitirá a la madre conocer si el bebé que espera tiene Síndrome de Down, luego de ello decidirá si continuar con el embarazo, de ser así, lo más conveniente es buscar toda la información, contactarse con otros padres que hayan vivido la misma experiencia, sería igualmente conveniente planear visitas a la asociación con síndrome de Down más cercana, para aclarar cualquier duda que pudiese tener y asimismo conocer más de cerca la realidad de las personas con síndrome de Down.

Pruebas diagnósticas antes del parto

Antes de confirmar un diagnóstico de Síndrome de Down, los profesionales médicos realizar varias pruebas:

Primero, se debe realizar un (cribado) análisis de sangre a la madre, y al bebé se le realiza una ecografía.

Los resultados obtenidos y la edad materna permiten conocer las probabilidades de que el bebé tenga Síndrome de Down, aunque este resultado no es definitivo, pues para obtener un diagnóstico más acertado se requiere pruebas adicionales.

Existe una prueba que tiene resultados más fiables, se llama amniocentesis, una prueba invasiva con un riesgo mínimo de 0,2 y un 0,5% de aborto espontáneo.

Pero también existe en el mercado pruebas de diagnóstico que pueden reemplazar a la prueba de amniocentesis, aunque son algo costosas, su precio ronda entre 700 y 900 euros pero no son tan invasivas, para esta prueba se realiza una extracción de sangre de la madre, con lo cual se hace un análisis genético de las células del feto.
Pruebas médicatemeses de embarazo.

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Cribado

El cribado es una prueba que incluye una ecografía que presta atención especial al pliegue cutáneo del feo, este examen se realiza en el primer trimestre de gestación.

La prueba también incluye un análisis de sangre de la madre en la que se analiza la fracción beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A).

En el segundo trimestre a la madre se le realizan diferentes pruebas de sangre, pueden variar los protocolos entre unos centros y otros, determinando la alfafetoproteina (AFP), el estriol libre, la coriónica humana (hCG) total o, con menor frecuencia, la inhibina A. A esto se le conoce como triple o cuádruple screening.

Es importante saber, que en esta etapa de gestación, los datos ecográficos son más completos. Estas pruebas no tienen riesgo de aborto y los resultados de combinan con edad materna y la semana de gestación, esto permite hacer un cálculo para saber cuáles son las probabilidades de que el bebé tenga Síndrome de Down.

Estas pruebas ofrecen índices de riesgo mas no un diagnóstico de síndrome de Down.

Prueba de Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba médica en la que se obtiene una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, la prueba se realiza entre la semana 16 de gestación. EL Líquido amniótico se obtiene mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía.

La amniocentesis es la prueba más común para diagnosticar el Síndrome de Down y otros trastornos de origen genético.

Biopsia de Vellocidades Coriónicas BVC

La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) es otra prueba para el diagnóstico del Síndrome de Down, en esta prueba se analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo.

La biopsia de vellosidades cariónicas proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, ambas pruebas tienen cierto riesgo de aborto espontáneo, pero el riesgo es mayor en la BVC: Por este motivo es que dichas pruebas solo se realizan en embarazos cuyas pruebas de cribado manifiestan un riesgo elevado de que el feto tenga síndrome de Down.

Prueba diagnóstica después del parto

Los datos obtenido en la exploración clínica, brindan los primeros indicios que pueden observarse en los rasgos físicos externos del bebé, que será confirmado posteriormente mediante el cariotipo, el cual se realiza mediante un análisis de cromosomas a través de una muestra de sangre del recién nacido el cual confirmará si existe el cromosoma extra en el par 21.

Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, es por tal motivo que se considera un resultado definitivo para identificar el síndrome de Down. Los resultados se suelen recibir luego de varios días de haber realizado la prueba.