Detección del Síndrome de Down en el embarazo
Detección del Síndrome de Down. El Síndrome de Down se detecta en la semana 20 de embarazo. El síndrome de Down es un trastorno genético que causa un grado variable de discapacidad cognitiva, las personas con Síndrome de Down poseen rasgos físicos peculiares que hacen que el niño tenga un aspecto reconocible.
No se conoce la causa exacta de porque se produce una copia del cromosoma 21, pero según las estadísticas, las mujeres mayores con una edad superior a los 35 años, tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down. Pero ¿Cómo saber si el feto tiene Síndrome de Down?
Los niños con Síndrome de Down tienen mayor predisposición de padecer algunas enfermedades cardíacas, tienen también problemas con el sistema digestivo y endocrino, a causa del exceso proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
A los cuantos meses se detecta el Síndrome de Down
Entre algunos de los rasgos comunes se puede mencionar, su fisionomía peculiar, hipotonía muscular, un grado variable de discapacidad cognitiva y también retraso en el crecimiento.
El riesgo de síndrome de Down en el bebé puede determinarse de forma precoz con la
La prueba del triple screening y la la ecografía del primer trimestre del embarazo que mide la traslucencia nucal pueden ayudar a conocer si el bebé tiene algún riesgo de nacer con Síndrome de Down.
Muchas veces las pruebas mencionadas pueden dar positivo, pero es la amniocentesis la prueba que da la certeza de que el bebé tiene Síndrome de Down, esta prueba analiza líquido amniótico fetal y el material genético, este líquido se obtiene mediante una punción en el vientre de la madre, y tiene un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
El análisis de la vellosidad coriónica es otra prueba que permite diagnosticar el síndrome de Down o confirmar que este no está presente en el feto. La amniocentesis como el análisis de la vellosidad coriónica son pruebas que presentan cierto riesgo de infección o de pérdida del feto, por eso se solicita solo a mujeres que tienen alta probabilidad de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos.
La prueba de amniocentesis es solicitada por el médico cuando una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), este análisis de sangre se realiza en la semana 16 del embarazo. Este estudio puede detectar la presencia de Síndrome de Down en aproximadamente 35% de los casos. Existe una versión más reciente de prueba que mide la AFP así como los niveles de dos hormonas del embarazo, con esta prueba se puede detectar la presencia del síndrome de Down en alrededor en aproximadamente el 60% de los casos. Pero hay que tener en cuenta que esos análsisi de sangre no sirven para hacer un diagnóstico certero del Síndrome de Down, pues se tratan de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis.
La probabilidad de tener otro bebé con Síndrome de Down en embarazos posteriores es de 1%, sumado al riesgo propio de la madre y su edad. Sin embargo, si el primer niño nació con Síndrome de Down, la probabilidad de tener otro con la misma condición aumenta enormemente.
Cuando existe la sospecha de que el bebé tiene Síndrome de Down, los médicos realizan pruebas de sangre para analizar los cromosomas, a esto se le conoce como cariotipo y sirve para determinar si el bebé tiene Síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente.
Esta información es importante pues ayuda a también a determinar si existe riesgo para los padres en futuros embarazos. El especialista en genética es el profesional encargado de explicarles a los padres los resultados de este análisis al detalle e indicarles aquellos riesgos presentes de que se repita este otro embarazo con la misma condición.
Aquellas parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down tienen mayor riesgo de tener otro con el mismo fenómeno, asimismo las madres o los padres cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y mujeres mayores de 35 años de edad. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer gestante.
1 de cada 1250 niños tiene riesgo de nacer con síndrome de Down si la madre tiene 25 años, ese riesgo aumenta a 1 de cada 952 a la edad de 30 años, y se incrementa más, a 1 de cada 378 niños cuando se trata de mujeres de 35 años de edad. A la edad de 40 años, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 de cada 106 bebés.