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La Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad que produce daño progresivo, es hereditaria y causa  lesiones en el sistema nervioso. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar, desde la presencia de debilidad muscular, problemas de lenguaje y lesiones de corazón que pueden ser fatales.

Nicholas Friedreich, fue el primer médico que describió la enfermedad en 1860.
“Ataxia”, es la alteración en la capacidad para coordinar los movimientos

Se produce la degeneración del tejido nervioso de la medula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

La ataxia de Friedreich, aunque es infrecuente, es la ataxia hereditaria más prevalente, que afecta a alrededor de 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Ambos sexos se afectan por igual.

Síntomas.- Los síntomas pueden presentarse entre los 5 y 15 años de edad, pero en ocasiones poco frecuentes puede presentarse a los 18 meses, y en algunos casos a los 50 años de edad.

  • Generalmente el primer síntoma es dificultad para caminar, o problemas en la marcha que va empeorando de manera gradual propagándose lentamente a las extremidades superiores y luego al tronco.-
  • Deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro).

  • La debilidad muscular progresiva genera deformidades de pies, manos y brazos.
  • Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos.
  • A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
  • Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad.
  • Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes.
  • La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.
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Otros síntomas que pueden producirse son Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones.

  • Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich, como cardiomiopatía (agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e insuficiencia cardíaca.
  • Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el bloqueo cardíaco (deterioro de la conducción de impulsos cardíacos dentro del corazón) también son comunes.
  • Algunas personas pierden la audición o la vista.
  • La velocidad de evolución varía de una persona a otra. Generalmente, entre 10 y 20 años luego de la aparición de los primeros síntomas, la persona está confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente incapacitados.
  • Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta de la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta los 60 o 70 años.
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Tratamiento Médico.– Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones y los espasmos musculares y otras complicaciones. Las deformidades esqueléticas son susceptibles de ser tratados quirúrgicamente y pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación. Deben suministrarse complejos vitamínicos.

Rehabilitación.- Muchas veces se relaciona la debilidad muscular y la atrofia con algún problema del músculo  y lo que produce el problema no es otra cosa que el desuso. La rehabilitación neurológica permite la recuperación o compensación de los distintos problemas que se presentan. Se debe hacer rehabilitación utilizando como medio fundamental el ejercicio físico ya que es lo único que mantiene las articulaciones y músculos en buena forma.

Se deben controlar la frecuencia cardiaca al inicio del ejercicio y cada intervalo de tiempo teniendo en cuenta que la fatiga puede aparecer muy fácilmente de aquí que se deban dosificar bien los ejercicios y además el tiempo de trabajo-descanso. Los ejercicios se seleccionaran de acuerdo a la edad y el estado físico del paciente. El uso de aditamentos especiales como medida terapéutica para prevenir y corregir deformidades osteoarticulares. Es muy importante introducir en la rehabilitación los ejercicios de marcha por ser uno de los ejercicios más completos ya que intervienen los diferentes sistemas (cardiovascular, respiratorio, muscular)

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible.

Fuente: http://ataxiadefriedrich.blogspot.com/

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