Espina Bífida - Defecto congénito discapacitante

La Espina bífida, es un defecto congénito que afecta la parte inferior de la espalda, el cerebro y la medula espinal. Este defecto se presenta en el primer mes de embarazo evitando que haya un desarrollo completo de la columna vertebral del feto.

Es uno de los defectos congénitos severos más frecuentes, según algunas estadísticas solo en Estados Unidos afecta a más de 1500 niños anualmente.
El desarrollo anormal de la medula espinal, trae diferentes consecuencias y grados de lesión medular y del sistema nervioso, siendo irreversible y permanente.

En los casos más severos la medula espinal sobresale por la espalda del bebé, causando diferentes grados de parálisis y diversas complicaciones intestinales y urinarias.

Se conocen 3 tipos de espina bífida, cuyas diferencias están marcadas por el grado de cierre de la columna vertebral y sus síntomas.

Oculta.- En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, hay un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor.

espina

Meningocele.- En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.

Mielomeningocele.- En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de los nervios plenamente expuesta.

El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está cubierta con llagas. Los bebés afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.

Causas.- La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.

Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.

Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:

• Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes).
• Antecedentes de aborto anterior.
• Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
• Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

Principales efectos de la espina bífida sobre el cuerpo

Efectos sobre la médula espinal.- La espina bífida puede afectar adversamente muchos sistemas del cuerpo, inclusive el sistema nervioso. El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida (Figura 3). Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal. Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

Efectos sobre el cerebro.- La mayoría de las personas con espina bífida tendrán diferencias en el desarrollo del cerebro en sí. En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral. Este cambio de posición se debe a una afección llamada malformación de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto produce una acumulación de líquido dentro de las cavidades o “ventrículos” del cerebro. Esta enfermedad se conoce con el nombre de hidrocefalia(Figura 4) . En el 80 por ciento de las personas afectadas por espina bífida, la hidrocefalia sólo se puede tratar insertando un tubo de drenaje llamado “derivación de líquido cefalorraquídeo”(Figura 5). No existen medicamentos que puedan tratar la hidrocefalia con eficacia. La derivación se coloca debajo de la piel desde la cabeza hasta la cavidad abdominal, donde el exceso de líquido cefalorraquídeo es rápidamente reabsorbido por el cuerpo. Las derivaciones no son una solución perfecta para el tratamiento de la hidrocefalia, ya que pueden quebrarse, taponarse o infectarse y a veces es necesario cambiarlas a medida que el niño crece. Cuando la derivación falla, suele ser necesario reemplazarla. En la mayoría de los casos las derivaciones son necesarias durante toda la vida.

Efectos sobre los intestinos y la vejiga.- El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento de los intestinos y la vejiga (Figura 6). Es esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida.

Efecto sobre los músculos y los huesos.- El efecto de la espina bífida sobre los músculos y los huesos es complejo y varía mucho según el nivel del defecto en la médula espinal. En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis (Tabla 1). Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular. Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como dislocación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura de la columna vertebral. Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se controlan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y cirugía.

Otros problemas médicos.- Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).

Prevención.- Estudios revelan que el desarrollo de la espina bífida puede ser influido por la dieta de la madre, especialmente la cantidad de la vitamina B ácido fólico que ella consume.

Es importante para las mujeres empezar a tomar el ácido fólico al menos un mes antes de la concepción y durante el primer mes del embarazo, ya que este tiempo es cuando los defectos del tubo neural ocurren. Dado que muchos embarazos no son planificado s y muchas mujeres no se dan cuenta de que están embarazadas por varias semanas, las mujeres que pueden ponerse encinta deben consumir la cantidad recomendada de ácido fólico diariamente.

Ya que es difícil consumir 0.4 mg de ácido fólico diariamente mediante la dieta sola, el uso de un suplemento conteniendo esta cantidad es recomendado.

La mayoría de las multivitaminas contienen esta cantidad.

Pruebas prenatales.- La intervención temprana es muy importante. Si usted sabe de antemano que hay la posibilidad que usted tenga un niño con un defecto del tubo neural, debe hacer arreglos para que su bebé reciba atención médica de un especialista lo más pronto posible. Existe un examen de la sangre que puede ayudar a determinar si un feto tiene algún defecto serio del tubo neural.

Hay otra prueba llamada (AFP) que mide la cantidad de una sustancia conocida como alfa-fetaproteína que se encuentre en la sangre de la madre. Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP en el corriente sanguíneo de la madre. Esta prueba debe realizarse entre 16 y 18 semanas de embarazo. Mediante esta prueba pueden detectarse más del 90% de los casos de anencefalia, y del 64-80% de los de espina bífida. La combinación de las pruebas AP con las de ultrasonido y las del líquido amniótico (es el que rodea el feto) puede aumentar la validez de los resultados obtenidos.

Tratamiento médico.- Cuando nace un bebé con uno o más defectos de espina bífida, por lo general se le practica cirugía correctiva antes de las 24 horas de su nacimiento. Los médicos liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reemplazan en el canal espinal y la cubren con músculo y piel.

Aun así, puede que no se logre evitar parálisis y la insensibilidad de las piernas del bebé. En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido del cerebro del niño mediante la inserción de un tubo para sacar el exceso de líquido hacia el exterior del cuerpo. La cirugía inmediata ayuda a prevenir daño nervioso adicional por infección o trauma. Sin embargo, ni la cirugía inmediata puede revertir el daño nervioso que ya haya ocurrido y, en ese caso, la parálisis del miembro y los problemas de la vejiga e intestinos generalmente permanecen.

Especialistas en ortopedia y urología tratan estos problemas. El urólogo puede también orientar a los padres para que adiestren sus niños en el control de la vejiga y el intestino.

Pronóstico.- Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que el 85%ó 90% de los niños afectados puedan sobrevivir.

Las personas con espina bífida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con más oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad.

Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo más alentador.

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.

Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.

La atención médica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayoría de los bebés con espina bífida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.