Distrofia muscular de Duchenne guia para familias

Distrofia muscular de Duchenne guía para familias. La distrofia muscular de Duchenne o también con0cida como distrofia muscular progresiva es un trastorno hereditario transmitido por las mujeres a sus descendientes varones, se caracteriza por la debilidad muscular que empeora rápidamente.

La distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, sin embargo, los avances en los tratamientos han ayudado a mejorar la calidad y expectativa de vida de quienes la padecen.

Causas

Como ya se mencionó, la distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otros tipos de distrofia muscular incluida la la distrofia muscular de Becker tienen un avance mucho más lentamente.

Un gen defectuoso para la distrofina, una proteína en los músculos causa la distrofia muscular de Duchenne. Por lo general, el trastorno se presenta en personas que no han tenido antecedentes conocidos de la enfermedad.

Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, generalmente afecta a los niños. Los hijos de mujeres que sean portadoras de la enfermedad (aquellas mujeres que son portadoras de un cromosoma defectuoso pero no presentan ningún síntoma) tienen cada uno un 50% de probabilidades de desarrollar la distrofia muscular de Duchenne y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne muy rara vez afecta a una chica y se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

Como se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Por lo general, los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen antes de los 6 años de edad y se pueden dar incluso en el período de lactancia.

Los síntomas pueden ser:

Fatiga.
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rápidamente.

Dificultad al caminar progresiva:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

Archivo gratis: Distrofia muscular de Duchenne guia para familias