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Síndrome oculo cerebro renal enfermedad degenerativa hereditaria

El síndrome de Lowe o síndrome oculo cerebro renal (OCRL) Documento PDF descarga gratuita

El síndrome de Lowe, también conocido como  síndrome oculo cerebro renal (OCRL) es una enfermedad hereditaria que afecta mayormente a varones, esta enfermedad es causada por un gen defectuoso que  da lugar a la deficiencia de una enzima llamada fosfatidilinositol 4-5 bifosfato, produce en quien la padece impedimentos físicos y médicos, fue descrito por primera por el doctor Charles Lowe y su equipo en el año 1951.

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El gen del LS se encuentra en el cromosoma X, y es por eso que solo los hombres tienen  esta condición. Las mujeres que cuentan con este gen son portadoras.

Hasta la fecha no se ha encontrado cura para el Síndrome de Lowe, aunque el gen que causa la enfermedad fue descubierto en 1992.

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Investigadores y científicos siguen trabajando la función de este gen, al igual que su bioquímica complicada y los mecanismos celulares. Además, están tratando de entender mejor los problemas de comportamiento de los niños afectados para encontrar tratamientos más efectivos.

El síndrome de Lowe o síndrome oculo cerebro renal (OCRL)


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