Esclerosis tuberosa enfermedad hereditaria poco frecuente

Esclerosis tuberosa enfermedad hereditaria poco frecuente. La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria poco frecuente, causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían depende de la ubicación de los tumores.  Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores, por lo general también afecta al sistema nervioso central(la médula espinal y el cerebro). A la esclerosis tuberosa, también se le conoce como Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y acomatosis, Tuberoesclerosis o Epiloia.

Para que la enfermedad sea transmitida es necesario que solo uno de los padres sea portador, sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones, por lo que normalmente no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

La esclerosis tuberosa pertenece a un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Y compromete tanto a la piel como el cerebro y la médula espinal.

No se conocen otros factores de riesgo distintos a tener un progenitor con esta patología, en cuyo caso, cada niño cuenta con un 50% de probabilidades de heredarla.

Algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al nacer. En otros casos los síntomas se pueden desarrollar con el paso del tiempo. Algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad y otros casos se pueden producir discapacidades severas.

Otros casos más raros, los tumores en los órganos vitales u otros síntomas pueden poner en riesgo la vida.

La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero existen tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía.

Síntomas

Los síntomas cutáneos abarcan:

Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confetti
Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

Los síntomas cerebrales abarcan:

Retrasos en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Crisis epilépticas
Otros síntomas:

Cavidades en el esmalte dental

Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su alrededor
Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis epilépticas difíciles de controlar.

Pruebas y exámenes

Los signos pueden abarcar:

Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
Depósitos de calcio en el cerebro
"Tuberosidades" benignas en el cerebro
Neoplasias semejantes al caucho en la lengua o las encías
Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
Tumores del cerebro o los riñones

Los exámenes pueden abarcar:

Tomografía computarizada de la cabeza
Resonancia magnética de la cabeza
Ecografía del riñón
Examen de la piel con luz ultravioleta
Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.

Dependiendo de la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial.
Algunos ataques son controlados con medicación (vigabatrina). En otros casos, se puede necesitar cirugía.
Los tumores pequeños (adenoma sebáceo) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, por lo que la cirugía para eliminarlos generalmente no es necesaria.
Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (por sus siglas en inglés) (sirolimus y everolimus).
Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.

Grupos de apoyo

En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.

Expectativas (pronóstico)
Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente es desalentador.

Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.

Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver cancerosos.

Posibles complicaciones

Tumores cerebrales (astrocitoma)
Tumores del corazón (rabdomioma)
Discapacidad intelectual severo
Crisis epilépticas incontrolables
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:

Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre.
Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.
Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.

Prevención

Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.

Existe el diagnóstico prenatal para las familias que se sabe que tienen antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN y estos casos no se pueden prevenir.

Nombres alternativos

Adenoma sebáceo

Referencias

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 589.

Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous sclerosis complex. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., eds. GeneReviews.

Actualizado: 7/8/2012
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.