Osteogenesis imperfecta tipo I informacion basica

Osteogénesis imperfecta tipo I información básica. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita cuya principal característica son las fracturas oseas frecuentes, la presentación de esta enfermedad es extremadamente variable, con rasgos y síntomas que pueden ir desde leves a muy graves. Además de las constantes fracturas, los pacientes que padecen de osteogénesis imperfecta también presentan frecuentemente falta de tono muscular, hiperlaxitud en las articulaciones, desviación del columna vertebral (escoliosis), dentinogénesis imperfecta (DI) e incluso pueden hasta llegar a perder la audición.

Generalmente para describir la enfermedad, se emplea un sistema de clasificación por tipos, de esta manera se describe el grado de afectación del paciente.

La forma más leve de Osteogénesis Imperfecta es la del tipo I, y es también la más frecuente. Aproximadamente el 50 y 60% de los afectados por osteogenesis imperfecta tienen el tipo I.

A la osteogénesis imperfecta tipo I se le conoce como la enfermedad invisible, ya que con frecuencia pasa inadvertida ante los ojos del observador no familiarizado con la patología.

Casi todas las formas de osteogenesis imperfecta, desde su forma más leve hasta la más grave, son causadas por una mutación genética de carácter dominante que afecta la capacidad del organismo de producir colágeno de tipo 1.

En nuestro organismo existen diversos tipos de colágeno, pero
hasta ahora solo el colágeno tipo 1 ha sido vinculado a la osteogénesis imperfecta.

El colágeno tipo 1 es la principal proteína que forma la matriz ósea, y también resulta esencial para la formación de otros tejidos conjuntivos, como los tendones y los ligamentos.

Cuando una persona tiene problemas para producir colágeno tipo 1, sus huesos serán frágiles y se fracturarán con facilidad. La OI tipo I es diferente de otros tipos de OI en un aspecto fundamental: una persona con OI tipo I produce, por lo general, colágeno tipo 1 normal, no alterado, pero aproximadamente la mitad de la cantidad que necesita un organismo sano. En cambio, las personas que tienen OI de los tipos II, III o IV (las formas moderadas y graves de OI) producen, también en niveles bajos, colágeno tipo 1 anormal, alterado. 

A continuación dejamos a su alcance un documento elaborado por la Asociación Huesos de Cristal España y brinda información sobre la osteogénesis imperfecta tipo I, y lo pueden adquirir completamente gratis en la página web de la asociación.

Osteogénesis imperfecta tipo I información básica

www.ahuce.org/PublicacionesAHUCE/BoletinesOI.aspx