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Osteogénesis Imperfecta – Enfermedad de los huesos de cristal

La Ostogénesis Imperfecta es un trastorno congénito de origen genético, también es conocido como (Huesos de cristal), se caracteriza por la fragilidad excesiva de los huesos. Pues estos pueden fracturarse hasta con el golpe más leve e incluso sin alguna causa aparente.

Este trastorno esta presente a lo largo de la vida de quien lo padece, aunque en algunos casos hay una considerable disminución de fracturas pasada la adolescencia.

Se le confunde frecuentemente con maltrato infantil debido a las frecuentes fracturas.

Causas.- La Ontogénesis Imperfecta es causada por un defecto genético (que existe desde el nacimiento, no adquirido) e la producción del colágeno. Esta sustancia es la principal proteína del tejido conectivo que a su vez es el tejido que brinda sosten al cuerpo. En la Ostogénesis Imperfecta hay menor cantidad de colágeno o éste es de “mala calidad”, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

Epidemiología.- La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millon de personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
Sintomatología

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

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Tipo I.- Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.

  • Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
  • Estatura normal o cercana a la normalidad.
  • Tono muscular bajo.
  • La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
  • Cara triangular.
  • Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
  • En ocasiones los dientes son frágiles.
  • Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
  • La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II.- Es la forma más severa, con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

  • Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
  • Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
  • El colágeno está mal formado.

Tipo IIILos huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

  • Baja estatura.
  • La esclerótica tiene un tinte azulado.
  • Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
  • Caja torácica en forma de barril.
  • Cara triangular.
  • Curvatura anormal de la columna vertebral.
  • Posibles problemas respiratorios.
  • Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
  • Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
  • Posibilidad de pérdida del oído.
  • El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV.- En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
Estatura más baja que la media.

  • La esclerótica suele ser blanca.
    Ligera deformidad de los huesos.
    Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
    Caja torácica en forma de barril.
    Cara triangular.
    Con frecuencia los dientes son más frágiles.
    Pude haber pérdida del oído.
    El colágeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.
Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.

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Sentido del oído.- La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.

Tratamiento.- No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.

El tratamiento va dirigido a:

  • La prevención y control de los síntomas.
  • Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
  • Desarrollar una masa ósea óptima.
  • Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.

Pronóstico

Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones.

El pronóstico para una persona con OI varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos.

A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.

Las formas más severas de OI son las causadas por mutación genética que provoca una mala estructura del colágeno. Un avance fundamental en el tratamiento de la OI será el modo de prevenir la formación de fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sería el tipo I, que tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el siguiente paso sería estimular la producción de fibra colágena en estos pacientes.

Rehabilitación.- Los terapeutas ocupacionales físicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una vida normal y satisfactoria.

Fuente: http://salud.discapnet.es/

Veamos algunos testimonios, de familiares y niños que padecen este mal

Video 1

Video 2

Video 3

Video 4


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Comentarios (7)

Yo tengo 29 años y tengo osteogenesis imperfecta!!
Y tengo dificultades para el trabajo,aunque no se si deberian darme algun tipo de minusvalia o pension.sabeis si se puede pedir??

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Los videos que observado me ayudan mucho para entender la enfermedad OI, conozco a un pequeño de cuatro años de edad, yo soy docente y cuando llego al centro peescolar llamó la atención de otra docente pues es pequeño de estatura y su caminata era diferente a sus compañeros, a demás se caí constantemente.. pedimos a sus padres que lo hicieran ver con profesionales y nos dijeron que tenía las piernas arqueadas, pie equino, y por ello utiliza una cintas en la piernas y zapatos ortopédicos, las escleras azuladas, en el trancurso del período escolara he visto que tiene dolor al hacer actividad física, y le cuesta trabajo pintar, trozar, cortar.. ha tenido una cirugía del brazo por fractura y según sus padres nada más.. hace poco sus padres hablaron de esta enfermedad.. supongo su problema no es tan complejo por lo que el niño camina, corre, salta, etc sin lastimarse pero hay ejercicios que le cuesta realizar y sobre todo las tareas de preescritura. Aun tengo muchas dudas sobre las carecterísticas de este pequeño y me gustaría aclararlas para poder hacer las adaptaciones correctas a su plan de estudio.

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Quizás te sea de utilidad la información del siguiente enlace

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MI RESPETOS PARA TODAS ESAS PERSONAS
YO TENGO OSTEOGENESIS Y TENGO 32 AÑOS TRABAJO EN GOBIERNO ESTUDIO LA PREPA ABIERTA ESTOY CASADA Y TENO UN NIÑO DE 7 AÑOS Y ESTA COMPLETAMENTE SANO ME GUSTARIA TENER E INTERCAMBIAR COMENTARIOS CON OTRAS PERSONAS CON OI PARA QUE VEAN QUE SE PUEDE HACER MUCHO AUN PADECIENDO OI ME GUSTARIA COMPARTIR MIS EXPERIENCIAS

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Hola Imelda es la primera vez que ingreso aetsa pagina pero me gustaria saber mas de ti , yo tengo un niño con Oi el tiene 2 anitos pero ya ha sufrido tres fracturas la verdad me gustaria saber mas de esta enfermedad y mucho mas de alguien que la padece creo que es una gran bendicion de Dios que tu hijo no haya hederado tu enfermedad creo que es un milagro de Dios por favor si puedes dejar un mensaje en mi email hazlo realmente quiero informarme mas y sobre todo saber que mas puedo hacer por mi niño yo soy madre soltera , pero no me impide buscar una mejoria para mi hijito aquien amo profundamente espero obtener respuesta suya , Dios te Bendiga siempre .

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HOLA ME LLAMO MARILUZ SOY DE MURCIA Y MI HIJO DE 7 AÑOS TIENE OSTEOGENESIS IMPEFECTA SI QUIERES PONERTE EN CONTACTO CONMIGO COMUNICAMELO YO SOY VOCAL DE LA ASOCIACION DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA DE ESPAÑA SE LLAMA AHUCE

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UN GUSTO ENORME SALUDARTE MARILUZ ME GUSTARIA MUCHISIMO COMUNICARME CON USTED YO SOY DE PERU ME GUSTARIA QUE ME DEJE SU CORREO ELECTRONICO O NOSE COMO PARA PODER CONVERSAR MAS EN FORMA PERSONAL DE MUCHAS COSAS AYUDEME POR FAVOR A SABER MAS DE ESTA ENFERMEDAD Y SOBRE TODO A COMO PODER AYUDAR MAS A MI HIJO POR FAVOR ES UN RUEGO QUE LE HAGO ESPERO OBTENER RESPUESTA PRONTA SUYA QUE DIOS AMPARE SU CAMINO Y EL DE TODA SU FAMILIA MIL BENDICIONES PARA USTED DIOS ME LA BENDIGA .

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