Deficiencias auditivas: Guía para padres sobre genética y la pérdida de la audición

Guía para padres sobre la genética y la perdida auditiva

Aproximadamente de 500 niños que nacen sanos 1 nace con alguna deficiencia auditiva o pierden la capacidad auditiva durante la primera infancia.

Las causas de la perdida de audición pueden ser muy variables: Algunas ambientales, como pueden ser, infecciones de la madre durante el embarazo o infecciones en el recién nacido, algunas de estas deficiencias pueden ser de origen genético.

La pérdida auditiva también puede ser el resultado de una combinación de factores ambientales y genéticos. En muchos bebés, se desconoce la causa de la pérdida auditiva.

Este folleto responde muchas de las preguntas que las familias tienen en cuanto a las causas de la pérdida auditiva, que incluyen las causas genéticas. Algunos temas son tratados con más detalle en los recuadros.

Genética y la perdida auditiva

• Sobre las causas de la pérdida auditiva
• ¿Cuáles son los tipos de pérdida auditiva?
• ¿Cuál es la causa de la pérdida auditiva?
• ¿Cómo determinan los médicos las causas de la pérdida auditiva en una persona?
• Sobre los génes y las mutaciones
• ¿Qué son los génes?
• La relación entre las células, los cromosomas, el ADN, las bases y los génes
• Un ejemplo de cómo los cromosomas pasan de los padres a los hijos
• ¿Qué son las mutaciones?
• Trastornos autosómicos dominantes
• Ejemplo de herencia autosómica dominante
• Ejemplo de herencia autosómica recesiva
• Trastornos autosómicos recesivos
• Trastornos recesivos ligados a X
• Ejemplo de herencia recesiva ligada a X
• ¿Qué son el GJB2y el Connexin 26?
• Trastornos multifactoriales
• Relación entre cromosomas, mitocondria y ADN mitocondrial18
• Trastornos mitocondriales
• Sobre las pruebas genéticas
• ¿Qué es una prueba genética?
• ¿Qué beneficios aportan las pruebas genéticas?
• ¿Cuáles son los límites de las pruebas genéticas?
• ¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?