Enfermedades degenerativas Distrofia Muscular Congénita

Distrofia Muscular Congénita clásica y Fukuyama

¿Que es la Distrofia Muscular Congénita?

Se le da el nombre de Distrofia Muscular Congénita, a dos diferentes enfermedades que están relacionadas entre si por tener síntomas muy parecidos, pero que guardan diferencia por su origen genetico.

Una se conoce como Distrofia Muscular Congénita tipo clásica, mientras que la otra se conoce como Distrofia Muscular Congénita tipo Fukuyama.

En los dos casos el término congénita quiere decir que está presente desde el nacimiento, y los síntomas se presentan desde el primer día de nacimiento, o aparece durante los primeros 6 meses de vida. En algunas ocasiones, el niño no es diagnosticado con los tipos que engloba la Distrofia Muscular Congénita hasta mucho después.

Los síntomas comunes en los dos tipos de la enfermedad, son la hipotonia (flacidez muscular), pobre control de la cabeza, debilidad muscular, desarrollo motor retrasado (p.e. cuando él bebé se levanta, aprende a gatear o caminar), y contracturas en tobillos (apretamiento muscular), caderas, rodillas y codos. En el momento de nacer, las caderas del bebé pudieran estar dislocadas (fuera de la articulación). Las contracturas pueden algunas veces ser severas, y afectar varias articulaciones a la vez (síntoma conocido como artrogryposis), estas se generan debido a que él bebé no tiene la fuerza muscular para moverse con suficiente libertad.

¿Que tantas personas son afectadas por algunos de los tipos de Distrofia Muscular Congénita?

Es algo difícil de estimar, pero en algunos países desarrollados las probabilidades de que nazca un bebé con algún tipo de DM congénita, son de una 1 entre 50 000 bebés nacidos. Pero no en todos les será diagnosticado de manera correcta alguno de los dos tipos de la enfermedad, y es posible que algunas de las formas leves de la enfermedad, queden sin ser detectadas. Con un diagnostico mas detallado y conociendo mejor la condición, se podrá tener una mejor idea de cuantas personas en realidad están afectadas en dichos países. 1 entre 50 000, tal vez, pudiera ser un calculo subestimado.

¿Se heredan las enfermedades que engloba la Distrofia Muscular Congénita?

Sí, debido a que su causa es totalmente genética. La forma de herencia de esta enfermedad es de tipo recesiva, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres. También significa, que para que se manifieste la enfermedad en un hijo concebido, es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso, aun si ninguno manifiesta la enfermedad. En el caso que solo uno de los padres tenga el problema genético, el hijo concebido será portador y no manifestara la enfermedad.

¿Cuál es la causa de los tipos de Distrofia Muscular Congénita?

En el caso de la DM congénita tipo clásica, la causa se debe a la falta en el músculo de una proteína conocida comúnmente como Merosina. La merosina es una de las glicoproteinas que están ligadas al grupo de proteínas que se enlazan con la proteína distrofina. Por lo tanto esto corrobora el hecho, que las distrofias musculares -en donde se incluye la DM congénita- son causadas por una anormalidad en la cadena de proteínas, que crean el citoesqueleto interior de las celulas musculares, y que sostiene las estructuras exteriores de la membrana celular.
Aunque la falta de merosina se ha relacionado con ciertas características anormales en imágenes cerebrales, el desarrollo mental aparece normal en la mayoría de los casos.
En recientes años, un grupo de investigadores encontraron que en paciente con DM congénita tipo clásica, la falta de merosina se debe a un problema genético en un gen del cromosoma 6, y es ese problema el que causa de manera primaria que la merosina no sea producida por las celulas musculares. El descubrimiento se logro analizando el ADN obtenido de 70 familias con este tipo de DM congenita.

Por otro lado, en el caso de la DM congenita tipo Fukuyama, a diferencia de la tipo clásica, la merosina esta presente en pequeñas cantidades en los músculos de los afectados, por lo que la enfermedad se debe a la falta de otra proteína, la cual se cree es la que ayuda a la merosina a unirse correctamente en la estructura interior del citoesqueleto, y su falta hace que la merosina no cumpla su cometido. Debido a esto, el problema genético no se encuentra en el gen de la merosina.
Un equipo de investigadores japoneses, han encontrado que el gen defectuoso responsable de la falta de dicha proteína, y de la DM tipo Fukuyama, se localiza en un gen del cromosoma 9.
Ademas de esto se cree que este tipo de DM congenita es menos severa que la tipo clasica.

¿Cómo son diagnosticados los tipos de Distrofia Muscular Congénita?

Un bebé con algún tipo de DM congenita, es usualmente primero diagnosticado con flacidez muscular. Los médicos pueden ver los síntomas descritos anteriormente, pero estos pudieran deberse a un variado numero de condiciones diferentes, por lo que tendrán que mandar hacer una serie de exámenes específicos para la DM. Estos exámenes constan de una examen sanguíneo para medir los niveles de la enzima muscular creatina kinasa, que en los tipos de DM congenita es de 5 a 20 veces mas alto del nivel normal. Seguido a este examen se realiza una elecromiografia, buscando una respuesta eléctrica que de señales de daño muscular. Por ultimo, se realizara una biopsia para buscar signos de daño en el tejido muscular.
Además de los estudios anteriores, pudiera ser que en los casos de DM congenita tipo clásica, se haga un examen genético en busca de un problema genético en el gen de la merosina, que como anteriormente se dijo, se encuentra en el cromosoma 6.

¿Existe un tratamiento o cura?

En este momento no hay cura para alguno de los tipos de DM congenita, pero existen varias maneras, descritas a continuación, que pueden ayudar a aliviar los efectos de la condición.

¿Es la Distrofia Muscular Congénita en sus dos tipos, progresiva y una amenaza para la vida?

En algunas ocasiones la condición es suficientemente estable, y el niño incluso pareciera que aumenta su fuerza con la edad. Pero esto es resultado del crecimiento y un aumento en el desarrollo de regeneración muscular, y por mismo fuerza. En el caso que la condición no fuera progresiva, no existe razón por la que las personas no deba llevar una vida casi normal.
En otras ocasiones el debilitamiento puede progresar bastante rápido y conducir una falla respiratoria, debido a que los músculos que se usan para la respiración se ven afectados. Esto puede sucederle a niños de cualquier edad.

¿Pueden los niños con algún tipo de Distrofia Muscular Congénita aprender a caminar?

La severidad de esta condición varia bastante de una persona a otra. Algunos niños podrán caminar, aunque puede perderse esta capacidad después de los 5 años o más. El uso de ortosis de sostén de pierna entera, muchas veces puede ser usada como asistencia para el niño al caminar. El que niños, quienes aprendieron a caminar exitosamente pierdan la capacidad después, se debe a que cuando crece con la edad y se hace mas pesado, los músculos no son capaces de soportar la gran tensión que aplica el peso. Mientras que por otro lado, en otros casos, el niño puede que nunca logre caminar.
Debido a que la severidad en los tipos de DM congenita, varia mucho de niño a niño, es importante saber que no se puede asumir con certeza si cierto desarrollo físico se desarrollara o no, pero si se trabaja con el niño se pueden alcanzar metas para aumentar sus capacidades.

¿Que otros efectos físicos pudiera causar en el niño algún tipo de la Distrofia Muscular Congénita?

Debido a la debilidad muscular y a la movilidad limitada, el niño puede desarrollar o nacer con contracturas. Esto significa, que los tendones de los músculos se acortan y se aprietan, haciendo que el niño sea incapaz de mover las extremidades o las articulaciones libremente, como un niño sano. La fisioterapia puede ayudar a prevenir este problema, además debe de realizarse un programa de ejercicios por el fisioterapeuta inmediatamente después del diagnostico. Aun en bebés muy pequeños, esto puede ayudar a mantener la flexibilidad.
Las caderas son comúnmente afectadas por las contracturas, y si la articulación de la cadera se encuentra dislocada, esto pudiera requerir un tratamiento con entablillado o yeso, o en algunas ocasiones de cirugía.

Si el niño se sienta torpemente, o tiene que torcer su cuerpo para mantener el equilibrio al caminar, es cuando la columna vertebral pudiera comenzar a curvarse. Esto encorvamiento de la columna se conoce como escoliosis. Los ejercicios de estiramiento pasivo y activo para mantener los músculos flexibles, pueden prevenir las contracturas y detener el encorvamiento de la columna. El usar fajas ortopédicas, ortosis de sostén y férulas durante las noches, pueden de igual forma ayudar al niño a estar sentado o parado de manera simétrica, y prevenir o disminuir la aparición de contracturas y la escoliosis.

Es posible que una pequeña operación, la cual se realiza en el tendón de Aquiles, pueda ayudar al niño a pararse mas fácilmente usando ortosis, y continuar caminando cuando normalmente tendría que usar silla de ruedas. Por otro lado, una operación en la columna vertebral pudiera también ser necesaria para que el niño se siente de forma recta.
La constipación intestinal, debida posiblemente al hecho que el niño no es demasiado activo o móvil, o debida al debilitamiento muscular, es en muchas ocasiones un problema asociado a la condición. Esto puede ser tratado por medio de una dieta alta en fibra, bebér muchos líquidos, y en ciertas ocasiones con laxantes.

Traducción y adaptación de: Ricardo Rojas C.
Del original en idioma Ingles de: Dr Richard Appleton
Fuente: http://www.muscular-dystrophy.org/

Extraído de: distrofia-mexico.org