Documental Sindrome de Rett enfermedad rara de las niñas
Documental Síndrome de Rett enfermedad rara de las niñas. Vega, es una niña de 10 años, y cuando nació nadie pudo imaginarse que su vida estaría ligada a una enfermedad rara que afectaría su neurodesarrllo.
El síndrome de Rett es causado por la mutación de un gen en el cromosoma X, y afecta a unas 2.000 niñas y tan solo a cuatro varones en España.
Una niña con síndrome de Rett tiene un desarrollo normal hasta los 6 meses, pero a partir de esa edad que empiezan a notarse los problemas y se van acentuando al cumplir el primer año.
La niña, deja de comunicarse, no estrecha los brazos, tampoco usan las manos y empiezan las dificultades de movilidad.
Eso fue lo que le sucedió a Vega. la niña no gateó, tampoco se puso de pie.
Cuando cumplió los 8 meses de edad, nos percatamos que algo no estaba funcionando bien, pero el diagnóstico recién llegó cuando cumplió los dos años, gracias a que se le realizó un análisis de sangre que examinó el ADN de la niña, cuenta Rafael Chicharro, padre de Vega y psicólogo de profesión.
El análisis reveló una mutación en el gen MECP2, este gen se encuentra en el cromosona X. Y es un gen que regula más de 2.000 genes, todo un director de orquesta, y debemos conocer con qué otros interactúa y cómo lo hace, así lo explica Mercé Pineda, investigadora y neuróloga infantil del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La investigadora cuenta con una basta experiencia en esta enfermedad rara, que recibe su nombre gracias a Andreas Rett, médico que la descubrió en 1966.
La mutación del gen MECP2 es la forma más común de la enfermedad, y es la que tienen el Vega y el 86% de las niñas diagnosticadas. Pero el rompecabezas genético no termina ahí, pues existen otras variantes atípicas del Síndrome de rett que afectan a otros genes. Además, existe un 18% de niñas en las que no hemos encontrado la mutación, señala la doctora. Todavía tenemos mucho que conocer de esta enfermedad
El Síndrome de Rett es considerada una enfermedad rara debido a su baja prevalencia, afecta al sistema nervioso central. Existen menos neuronas, menos espinas membríticas para realizar la sinapsis o contactos neuronales donde se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso, señala la neuróloga.
Las órdenes que cerebro envía, no llegan o no son enviados correctamente. Además, el crecimiento del perímetro craneal se estanca. Debido a eso Vega, tiene discapacidad intelectual, tampoco habla, ni camina,padece de ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías, adicionalmente a todos estos problemas pierden funcionalidad.
Les invitamos a ver el documental Rett, el síndrome de las niñas y conocer más de la historia de Vega y esta enfermedad rara.
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