descrita

descrita

Enfermedad de Huntington – Trastorno de orígen genético altamente discapacitante

La enfermedad de Huntington, es un trastorno de origen genético y hereditario, también se le llama Corea de Huntington, y en la antigüedad se le conocía como baile de San Vito o mal de San Vito. Fue descrita por primera vez por el medico estadounidense George Huntington en el año de 1872. Un defecto genético en el cromosoma número 4 es la causante de esta enfermedad, se puede resumir se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. George Huntington A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el n...