cromosoma

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Enfermedad de Huntington – Trastorno de orígen genético altamente discapacitante

La enfermedad de Huntington, es un trastorno de origen genético y hereditario, también se le llama Corea de Huntington, y en la antigüedad se le conocía como baile de San Vito o mal de San Vito. Fue descrita por primera vez por el medico estadounidense George Huntington en el año de 1872. Un defecto genético en el cromosoma número 4 es la causante de esta enfermedad, se puede resumir se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. George Huntington A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el n...

Sindrome de down – Trisomía 21

El síndrome de Down, también conocida como Trisomía 21 es un trastorno cromosómico que  ocasiona  retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla. Afecta a 1 de cada 800 bebés. Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable. Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? El síndrome de Down es causado por la presencia de materi...

Matrimonio y sindorme de down – ¿y tú que opinas?

En el siglo 21 esta nueva generación de adultos con síndrome de Down ha roto viejos estigmas, quizá en otra época no se hubiera permitido el matrimonio en personas que llevan un cromosoma 21 extra en sus celdas. Este video es una muestra clara que los deseos de las personas con sindrome de down son similares a los deseos de las demas personas. Una boda especial Nuestra consigna principal es la inclusión en la sociedad de las personas con diferentes tipos de discapacidad aunque el aislamiento social sigue siendo un problema doloroso.