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Enfermedades raras, Síndrome de Usher

Síndrome de Usher, principal causate de sordoceguera congénita El síndrome de Usher es un trastorno hereditario de origen genético, tambien se le conoce como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es una de las principales causas de discapacidad visual y auditiva (sordo ceguera) congénita. La perdida de la audición suele presentarse al poco tiempo de haber nacido. Se debe a la habilidad dañada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensoriales al cerebro. Se llama pérdida del oído sensorioneural. Es recién en la niñez que puede presentarse la perdida de la visión, la también llamada retinitis pìgmentosa, aparece usualmente a los 10 años y va empeorando con el pàsar del tiempo. En la adolescencia se caracteriza por ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. El ...

Osteogénesis Imperfecta – Enfermedad de los huesos de cristal

La Ostogénesis Imperfecta es un trastorno congénito de origen genético, también es conocido como (Huesos de cristal), se caracteriza por la fragilidad excesiva de los huesos. Pues estos pueden fracturarse hasta con el golpe más leve e incluso sin alguna causa aparente. Este trastorno esta presente a lo largo de la vida de quien lo padece, aunque en algunos casos hay una considerable disminución de fracturas pasada la adolescencia.

Espina Bífida – Defecto congénito discapacitante

La Espina bífida, es un defecto congénito que afecta la parte inferior de la espalda, el cerebro y la medula espinal. Este defecto se presenta en el primer mes de embarazo evitando que haya un desarrollo completo de la columna vertebral del feto. Es uno de los defectos congénitos severos más frecuentes, según algunas estadísticas solo en Estados Unidos afecta a más de 1500 niños anualmente. El desarrollo anormal de la medula espinal, trae diferentes consecuencias y grados de lesión medular y del sistema nervioso, siendo irreversible y permanente.