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Síndrome de Turner, enfermedad genética que ataca a 1 de cada 2000 nacidos vivos

El Dr. Henry Turner fue quien describió por primera vez en la revista Endocrinology en el año 1938, sobre un grupo de mujeres con edades entre los 15 y 23 años, cuyas alteraciones físicas llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo tipo de síndrome. Pero es recién en 1959 que se identifica la causa del: El síndrome de turner El síndrome Turner, también llamado monosomia X es una enfermedad rara de origen genetico que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en princip...

Para el 2015 la esclerosis múltiple pasará de mortal a controlada, como el sida

Los avances en la medicina proporcionan una luz al final del camino para aquellos que padecen enfermedades neuroinmunológicas, como la esclerosis múltiple. Pues los destacados médicos neurólogos reunidos en el X Congreso Internacional de Neurinmunología, que se celebra en Sitges (Barcelona) hasta el sábado. Coinciden en que para el 2015 la esclerosis múltiple se convertirá en una enfermedad controlada como es el caso del sida. El coordinador del congreso, Pablo Villoslada, ha remarcado los grandes avances en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad en los dos últimos años, en que se han identificado unos 20 genes relacionados con la dolencia degenerativa. “Hace dos años sólo se conocía un gen, y en un año más vamos a conocer un centenar para saber por qué la gente padece la enf...

Espondilitis Anquilosante – Enfermedad reumática de la columna vertebral

Es una enfermedad reumático inflamatoria, pertenece a las llamadas enfermedades autoinmunes (Normalmente el sistema inmunológico protege el organismo de las infecciones, en las enfermedades autoinmunes el sistema ataca al propio cuerpo) y afecta principalmente a las articulaciones entre las vertebras, que van soldándose poco y reduciendo la movilidad del paciente. Es de orígen desconocido y están incluidas dentro de las espondiloartropatías, se presenta más en hombre que en muejes y suele ser hereditaria. Las espondiloatropatías incluye a la artritis reactiva, la artritis psoriásica, y la inflamación intestinal, incluida la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Afecta principalmente a la columna vertebral, a los ligamentos, inflamación denominada entesitis de la musculatura esquelétic...

La Poliomielitis o Parálisis Infantil

La Polio o Poliomielitis.- También conocida como parálisis infantil, es una enfermedad viral que afecta a los nervios y puede causar parálisis total o parcial. Es contagiosa,  se propaga de persona a persona a través de secreciones respiratorias o por la ruta fecal oral. Causas.- Una vez que el virus ingresa a través de la boca o nariz, se multiplica en la garganta y el tracto intestinal, luego es absorbido y se disemina por medio de la sangre y el sistema linfático.

Atrofia Muscular Espinal – Trastorno genético que causa debilidad muscular progresiva

Atrofia muscular espinal.- Es una enfermedad de orígen genético, provoca debilidad muscular progresiva ya que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras, estas células están ubicadas en la medula espinal y se comunican con los músculos voluntarios, lo que nos permite controlar los brazos y las piernas. Mientras mas neuronas pierdan los músculos, habrá un aumento progresivo de la debilidad, afectando la capacidad de caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.

Enfermedad de Huntington – Trastorno de orígen genético altamente discapacitante

La enfermedad de Huntington, es un trastorno de origen genético y hereditario, también se le llama Corea de Huntington, y en la antigüedad se le conocía como baile de San Vito o mal de San Vito. Fue descrita por primera vez por el medico estadounidense George Huntington en el año de 1872. Un defecto genético en el cromosoma número 4 es la causante de esta enfermedad, se puede resumir se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. George Huntington A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el n...

El Síndrome de Guillain-Barré, enfermedad autoinmune

El Síndrome de Guillain-Barré es también llamado síndrome de Guillain-Barré-Landry, es un trastorno neurológico grave, el sistema inmunológico del cuerpo ataca equívocamente al sistema nervioso periférico. Síntomas.- Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y sensaciones de cosquilleos en los miembros inferiores y en muchos casos se propagan al dorso y brazos.

La artrósis

¿Que es la artrósis? La artrósis es  una enfermedad altamente discapacitante, mayormente se presenta en la quinta década de la vida, aquellas articulaciones sometidas al apoyo del peso son las mas afectadas.  La presencia de deformidades congénitas tambien influencia estos procesos degenerativos, así como también los trabajos penosos y traumatismos. 1. Artrósis de columna Espondiloartrosis: es la artrósis de la columna vertebral, y se da principalmente en aquellos pacientes que en su vida realizaron trabajos penosos: trabajadores de construcción civil, mineros, etc. Las articulaciones de la columna vertebral son el asiento más común de los fenómenos degenerativos, éstos pueden afectar cualquiera de los segmentos, cervical, dorsal o lumbar, pero la localización es en los sitios de mayor mov...

Enfermedades degenerativas

Enfermedades degenerativas Las enfermedades degenerativas tenían escasa incidencia en el pasado, esto ha variado en la últimas décadas y se ha extendido ampliamente a todas las sociedades hasta el punto que hoy se ha convertido en un grave problema y ha sido responsable de la mayor parte de decesos. Al hablar de enfermedades degenerativas, nos referimos a aquellas que van degradando el estado físico y/o mental de quien lo padece y provoca in desequilibrio en los mecanismos de regeneración celular. La degeneración es un proceso en el que un órgano o tejido van perdiendo sus características propias más importantes, por la disminución de su actividad. Así, las enfermedades degenerativas afectan y modifican a las células, al producirse sustancias inhabituales que alteran su comportamiento. Las...

Artrítis reumatoide

¿Qué es la artrítis reumatoide? La artítis reumatoide. La artrítis reumatoide es una enfermedad crónica y degnerativa, su característica principal es que provoca inflamación en la membrana sinovial, esta se encarga de alimentar, proteger y cubrir los cartílagos de las articulaciones. La inflamación de esta membrana es la responsable del dolor, de la hinchazón claramente visible y de la sensación de rigidez que los pacientes pueden sentir por las mañanas. La persistencia de la inflamación de la membrana sinovial provoca que el hueso se dañe y aparezcan pequeñas erosiones. La artrítis reumatoide afecta con más virulencia a unas articulaciones que a otras, y hay algunas que nunca se alteran. Así, las más afectadas son las muñecas, los dedos de las manos y de los pies, los codos, los hombros, ...