Síndrome de Down: Diagnóstico prenatal

El sindrome de Down puede diagnosticarse durante el embarazo a través de algunas pruebas que permitirán conocer el estado del bebé o el riesgo que tienen de nacer con esta alteración en los cromosomas.

A partir del 12° semana de embarazo, mediante estudios ecográficos permiten apuntar a un diagnóstico con bastante certeza.

Si es preciso, puede confirmarse mediante el cariotipo de las células del líquido amniótico obtenido por amniocentesis (punción y extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico).

A continuación veremos información sobre algunas de las pruebas existentes.

Ampliado de control de la AFP

AFP extendida revisión es una prueba de sangre de base, realizado entre el 15 y 20 semanas de embarazo. Los resultados de los análisis de sangre se combinan con la edad de una mujer para medir el riesgo personal de tener un feto con síndrome de Down. El análisis de sangre también da información sobre el riesgo de defectos del tubo neural, trisomía 18 y defectos de la pared abdominal. Hay una tasa de 85% de detección en las mujeres menores de 35 años de edad para el desarrollo de defectos del tubo neural, así como un riesgo del 60% tanto para el síndrome de Down y la trisomía 18. El riesgo de detección será mayor entre los más de 35 años de edad.

Como una prueba de detección, obteniendo un resultado positivo significa que la persona tiene un riesgo mayor de desarrollar una anormalidad genética. Los defectos de nacimiento no se puede diagnosticar, y el feto no se puede comprobar si hay defectos de nacimiento presente. Las mujeres que tienen un resultado anormal de AFP expandida o los que están a punto de convertirse en 35 años de edad durante el tiempo de entrega puede someterse a CVS o la muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Las pruebas de diagnóstico de trastornos pueden en los cromosomas, pero no todos los defectos de nacimiento, que tiene un alto grado de certeza.

Prueba de translucencia nucal

Translucidez nucal Screening o NT es una nueva prueba de diagnóstico no invasivo se realiza temprano durante el embarazo para comprobar si las mujeres tienen un mayor riesgo de síndrome de Down, así como otros defectos de nacimiento. El rendimiento de cribado mediante la TN es de 11 a 14 semanas de embarazo. Se proporciona a las mujeres de todas las edades. El examen también se realiza a través de un examen de ultrasonido muy detallada de la zona de la nuca, que es un pliegue de piel en la parte posterior del cuello del feto. Los resultados se combinan con la edad de la madre para saber si existe un riesgo ajustado para el síndrome de Down. La tasa de detección de síndrome de Down es de alrededor de 80%. La mujer puede tener CVS o la amniocentesis para el diagnóstico, con base en los resultados.

Amniocentesis

La amniocentesis generalmente se realiza para detectar problemas cromosómicas como el síndrome de Down. El procedimiento se realiza para buscar otras enfermedades como la enfermedad de Tay-Sachs, anemia de células falciformes y la fibrosis quística si el feto se encuentra en situación de riesgo. procedimiento de amniocentesis para las pruebas genéticas se suele hacer entre 15 y 20 semanas de embarazo. Se inserta una aguja a través del abdomen para tomar un poco de líquido amniótico a través de la guía del ultrasonido.

CVS

CVS o muestreo de vellosidades coriónicas es como la amniocentesis, que se identifican problemas de cromosoma, como el síndrome de Down. Es más ventajoso que la amniocentesis, ya que es hecho antes durante el embarazo, alrededor de 10 a 12 semanas. Durante el procedimiento, un pedazo pequeño de tejido se toma de la placenta. A través de la orientación del ultrasonido, el tejido se toma a través de una aguja a través del abdomen oa través de un catéter insertado a través del cuello uterino. El tejido se cultiva. Los resultados llegarán en aproximadamente 2 semanas.

Ultrasonido

El ultrasonido se realiza para comprobar el estado de embarazo, teniendo en cuenta factores como el tamaño del feto, fecha de vencimiento y el número de gestaciones. El ultrasonido puede dar información sobre los posibles anomalías congénitas en el feto. Un examen de ultrasonido completa puede ser necesaria antes de otros exámenes se deben hacer.

Características del niño con Síndrome de  Down

Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas características físicas similares como hemos dicho:

  • Fisura palpebral oblicua
  • Pliegue epicanto
  • Surco plantar entre el primer y segundo dedo del pie.
  • Surco palmar único
  • Braquicefalia
  • Hipoplasia maxilar superior y protusión de la lengua
  • Implantación baja de las orejas
  • Puente nasal plano
  • Manchas del iris (manchas de Brushfield)
  • Braquidactilia, clinodactilia (alteraciones en los dedos)
  • Hipotonía

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