Indicadores de Síndrome de Down

Indicadores de Síndrome de Down

Indicadores de Síndrome de Down en el embarazo

Cómo saber si mi bebe tiene Síndrome de Down en el embarazo. El síndrome de Down es causado por una anomalía genética. Esta alteración cromosómica hace una copia del cromosoma 21, causa retraso mental y una serie de problemas físicos. El Síndrome de Down se produce en 1 de cada 733 embarazos y a medida que la mujer envejece el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta. Así lo señala un estudio realizado por la Sociedad del Síndrome de Down. Los datos también señalan que una mujer de 45 años tiene 1 de 30 probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down. No existe forma de prevenir el síndrome de Down, pero existen señales en el embarazo que ayudan a determinar si el bebé nacerá con esta condición..

Indicadores de Síndrome de Down

Existen algunos signos y síntomas Cómo saber si el feto tiene Síndrome de Down

Anormalidades físicas

El primer trimestre es la etapa en la que muchas mujeres realizan su primera ecografía. Esta prueba se realiza con el objetivo de buscar alguna anomalía física en el feto. Una anomalía física que puede presentarse en el bebé es la translucencia nucal. En esta anomalía la piel del cuello aparece engrosada. Cuando el feto tiene Síndrome de Down, el líquido se cumula en esta zona. Si se descubre el pliegue de piel ampliado en el cuello, es indicador de Síndrome de Down.

Existen una serie de anomalías físicas que puede mostrar la ecografía y que pueden ser indicador de Síndrome de Down. Estos marcadores se les da el nombre de “marcadores blandos”, de notar alguno de ellos, no significa que el bebé tenga la condición. Para descartar o confirmar el síndrome de Down sería necesario realizar una prueba adicional. La falta de un hueso nasal, dilatación de los riñones y del intestino o problemas del corazón son algunos posibles indicadores de que el bebé tiene Síndrome de Down.

Pruebas de sangre anormales

Un signo posible de Síndrome de Down durante el embarazo es una prueba de sangre anormal. En el primer trimestre, estas pruebas se realizan con el objetivo de medir un conjunto de marcadores bioquímicos. Una medición anormal de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) o la gonadotropina coriónica humana (HCG) podría ser un indicador del síndrome de Down.

El análisis de sangre conocido como examen cuádruple se hace en el segundo trimestre, la prueba mide la alfa-fetoproteína, estriol, HCG e inhibina-A. Los resultados anormales de la proyección de este examen podrá ser un indicador de Síndrome de Down. Son bastante comunes los falsos positivos en las pruebas de sangre, debido a esto el médico ordenará más exámenes para confirmar o descartar si el bebé nacerá con Síndrome de Down.

Pruebas invasivas

Si se muestra algún signo de que el bebé pueda nacer con Síndrome de Down, el médico realizará algunas pruebas invasivas para llegar a un diagnóstico más acertado.

La amniocentesis: Esta prueba consiste en la inserción de una aguja en el útero pata tomar células del líquido amniótico.

El muestreo de vellosidades coriónicas: Prueba que consiste en tomar células de la placenta y la muestra de sangre umbilical percutánea esta prueba consiste en tomar sangre del cordón umbilical. Estas pruebas confirman el síndrome de Down debido a la presencia de un cromosoma extra. Porcentaje de precisión de estas pruebas es bastante alto, 98% precisas y confirmarían el síndrome de Down.

Conllevan un riesgo pequeño de aborto espontáneo, por eso solo se realiza si se presentan otros indicadores de Síndrome de Down o si la madre está en riesgo o es mayor de 35 años.


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