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Cómo saber si el feto tiene Síndrome de Down

Signos ecográficos del síndrome de Down durante el embarazo

Cómo detectar el Síndrome de Down. Toda mujer gestante siempre se preocupa por la salud de su bebé, pues como cualquier persona, desea que su hijo nazca sin ningún problema y con buena salud.

Es bastante frecuenta los cuestionamientos sobre si es posible detectar los signos y/o síntomas del Síndrome de Down en el embarazo para que así los padres puedan tomar acciones.

La literatura médica actual señala que no existen síntomas del síndrome de Down como nauseas, fiebre, dolor de cabeza, mareos, inflamación, movimientos fetales, etcétera; que sean diferentes de un embarazo que no lo presente.

Cómo saber si el feto tiene Síndrome de Down

Cuando se presenta un embarazo con Síndrome de Down no hay presencia de síntomas prenatales, pero si existen signos que pueden observarse a través de ultrasonidos del bebé, pero no necesariamente son determinantes del Síndrome de Down. Por tanto, es recomendable que la madre realice métodos de tamizaje prenatal complementarios, también es importante tener en cuenta que el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

1 de cada 1000 embarazos a los 20 años nace con Síndrome de Down y 1 de cada 40 embarazos a los 42 años.

Si el resultado es positivo para cualquier método de tamizaje prenatal, se debe realizar la prueba de amniocentesis para confirmar y cariotipo – estudio de los cromosomas con la finalidad de llegar a un diagnóstico definitivo.

Debe consultar con su médico el mejor método de tamizaje prenatal para Síndrome de Down, existen métodos para el primer y segundo trimestre de embarazo, con una taza variable del 60 al 90%.

Asimismo, se pueden realizar pruebas prenatales de ADN fetal no invasivas (Prenatal Life Test®) con la que podrá descartar con una precisión del 99.49% el Síndrome de Down desde la semana 10 de gestación para mayor seguridad y tranquilidad de los padres.

Lo más importante es que usted consulte a su médico ante cualquier síntoma.

Existen muchas opiniones de madres que cuentan que sus embarazos de bebés con Síndrome de Down han sido tan otros embarazos sin síndrome de Down. Si se presenta algún síntoma que pueda preocupar a la madre, lo más probable es que sea a causa de las condiciones propias del embarazo o por una causa ajena al Síndrome de Down.

Signos ecográficos del síndrome de Down durante el embarazo

El primer trimestre el médico puede hacer una evaluación de la presencia del hueso nasal, aumento del grosor del pliegue de la nuca, problemas del corazón e insuficiencia de válvulas del corazón.

En el segundo trimestre al igual que en el primero puede detectarse la presencia del hueso nasal y aumento del grosor del pliegue de la nuca, asimismo, la presencia de huesos cortos, intestino estrecho y dilación leve de estructuras renales.

También se detectar algunos otros signos ecográficos:

  • Cardiopatías – Alteraciones del corazón: las alteraciones del corazón de origen congénito están presentes en el 50% de los fetos con síndrome de Down presentan. Siendo las más frecuentes, comunicación auriculo-ventricular, interauricular e interventricular (cavidades del corazón). El 80% de los embarazos con Síndrome de Down presentan alteración en el flujo sanguíneo, y en el 5% de los embarazos de bebés con cromosomas normales.
  • Insuficiencia de la válvula tricúspide: En este trastorno la compuerta cardiaca, llamada válvula no se cierra apropiadamente, está presente en el 65% de los embarazos con Síndrome de Down y en el 1% a 3% de embarazos que no presentan esta anomalía cromosómica.
  • Hipoplasia nasal: El 65% de los fetos con Síndrome de Down presentan ausencia del hueso de la nariz o hueso con longitud menor de 4,5 mm en la semana 20. Esta anomalía también está presente en el 1% a 3% de los fetos sin síndrome de Down.
  • Aumento del grosor del pliegue de la nuca: Si la medida supera los 6mm a más es considerado anormal. El 50% de los fetos con síndrome de Down presentan este engrosamiento. Pero también puede encontrarse en otras enfermedades; en el 2% a 8% de los fetos normales también se presenta.
  • Huesos de brazos y piernas cortos: Un fémur o un húmero son considerados cortos cuando se encuentran por debajo del percentil 5 para la edad gestacional y el resto de las mediciones del feto son normales.
  • Estrechamiento intestinal: La atresia duodenal es una anomalía caracterizada por el hallazgo del signo de la doble burbuja en el abdomen del feto, además existe un aumento del líquido amniótico (polihidramnios). Está presente en el 40% de los casos con Síndrome de Down y en uno de cada cinco mil recién nacidos sanos.
  • Dilatación leve de estructuras renales: La Hidronefrosis es una dilatación pielocalicial (estructura renal) mayor de 4 mm detectada en la semana 20, además de la presencia de otros marcadores, puede incrementar el riesgo de síndrome de Down. La hidronefrosis se presenta en el 3.3% de los embarazos con Síndrome de Down y el 5.5% del tamizaje prenatal de bebés sin Síndrome de Down.
  • Otras alteraciones: Se puede detectar un aumento del tamaño de ventrículos del cerebro (Ventriculomegalia, entre 10 y 14 mm), braquicefalia, estrechamiento de esófago (atresia esofágica), arteria umbilical única, etcétera.

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