Ataxia de Friedrich manual del paciente

Manual de la Ataxia de Friedrich para descargar gratis en archivo PDF

La ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva y hereditaria, causa daño al sistema nervioso el cual da como resultado varias perturbaciones en la marcha, el lenguaje y hasta complicaciones cardiacas, quienes padecen esta enfermedad también presentan deterioro del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Ataxia es una palabra usada para referirse a problemas de coordinación, tales como movimientos torpes e inestabilidad, la ataxia se produce en muchas enfermedades y diferentes  afecciones.

La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce a causa de la degeneración del tejido nervioso en la espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

Ataxia de Friedreich. manual 1º:

  • Introducción.
  • Descripción general.
  • Inicio, y diagnóstico.
  • Cuadro sintomatológico, I.
  • Cuadro sintomatológico, II.
  • Nociones básicas de genética.
  • Leyes Mendelianas.
  • Patrón de herencia.
  • Sitio del defecto génico.
  • Frataxina, proteína mitocondrial.
  • Prueba genética.
  • Correlaciones con repeticiones GAA.
  • Relación con Drs., y tratamientos.
  • Idebenona, y otros antioxidantes.
  • Investigación, y posibles terapias.
  • Rehabilitación, y silla de ruedas.
  • ¿Qué decir al paciente?, y aceptación.
  • Genoma y Ataxia de Friedreich.
  • Idebenona & uso compasivo.
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